El mayor estudio genómico sobre el alzheimer aclara cómo se origina la enfermedad
Avance médico
Los resultados apuntan a un futuro en que se podrán adaptar los tratamientos al perfil genético de cada paciente
El mayor estudio genómico sobre el alzheimer aclara cómo se origina la enfermedad
El análisis de los genomas de más de 100.000 personas con alzheimer ha identificado 75 alteraciones genéticas que aumentan el riesgo de sufrir la enfermedad.
Los resultados aclaran cómo se origina el alzheimer y pueden inspirar nuevos tratamientos, afirman los autores de la investigación, que presentan hoy sus resultados en la revista Nature Genetics. Además, abren la vía a desarrollar tests genéticos que indiquen si una persona con deterioro cognitivo leve tiene riesgo alto de desarrollar alzheimer.
Un médico busca las partes del cerebro dañadas por el Alzhéimer en un paciente
De las 75 alteraciones genéticas relacionadas con el alzheimer, 42 eran desconocidas hasta ahora y las otras 33 ya se habían descrito en estudios anteriores. Más de veinte afectan a genes que se activan principalmente en las microglías, las células inmunitarias más abundantes en el cerebro, que se encargan de eliminar sustancias tóxicas.
Se han identificado 75 alteraciones genéticas relacionadas con el riesgo de sufrir alzheimer
También están relacionadas con la inmunidad las alteraciones en varios genes que regulan reacciones de inflamación, lo que confirma el papel central del sistema inmunitario en el alzheimer.
Otros genes relacionados con el riesgo de desarrollar alzheimer afectan a las proteínas beta-amiloide y tau, que están alteradas en el cerebro de personas afectadas por la enfermedad.
Pero el que tiene más relación con el riesgo de alzheimer es el gen APOE (nombre completo: apolipoproteína E), algo que ya se había observado en estudios anteriores.
“Lo más notorio es que estos genes nos permiten desarrollar Escalas de Riesgo Poligénico, tanto para conocer la conversión más o menos rápida a demencia en los pacientes como para comprender el papel funcional que estos genes tienen por sí mismos”, declara a La Vanguardia Mercè Boada, directora médica de la Fundación ACE y coautora de la investigación. “Dará pie a iniciar nuevas líneas de descubrimiento de fármacos para llegar a la medicina personalizada en el alzheimer. Ahora esta estrategia [que prevé adaptar el tratamiento al perfil genético de cada paciente] ya no se ve como un espejismo”.
La investigación, liderada por un consorcio europeo, ha contado con una destacada participación de científicos españoles
En la investigación, liderada por un consorcio científico europeo, se han analizado datos genómicos de 111.326 personas con alzheimer y se han comparado con los de 677.633 personas sin demencia.
Una parte de estos datos consiste en un análisis conjunto de resultados de estudios anteriores que se habían realizado por separado -lo que técnicamente se denomina un metanálisis-. La parte más novedosa es un nuevo conjunto de genomas inéditos de más de 20.000 personas diagnosticadas de alzheimer y más de 20.000 controles de 15 países europeos.
Se han analizado datos genómicos de 111.326 personas con demencia y se han comparado con los de 677.633 personas sin demencia
La investigación, realizada por el Biobanco Europeo de Alzheimer y Demencias (EADB, por sus iniciales en inglés), ha contado con una importante participación española. Tiene entre sus coordinadores al genetista Agustín Ruiz, director científico del centro ACE y coordinador del Consorcio Científico de Genética de Demencias. Asimismo, cuenta con 35 coautores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Degenerativas (Ciberned).
“Nos queda mucho por comprender todavía”, advierte Ruiz, quien señala que “seguramente no hay un único proceso que esté en el origen del alzheimer, sino que se puede llegar a la enfermedad por diferentes vías. Es posible que en unas personas predomine el componente amiloide, en otros el vascular, en otros el inmunitario…”.
No hay ningún test que pueda predecir si una persona sufrirá alzheimer a partir de su ADN
A partir de los nuevos datos genómicos, señala, se podrá investigar cómo estos procesos interactúan entre ellos y, a partir de ahí, desarrollar estrategias de prevención adaptadas a la situación de cada persona.
Pero la utilidad de esta investigación para los pacientes, o para los ciudadanos interesados en saber cuál es su riesgo de sufrir alzheimer en el futuro, no será inmediata. “Será útil para hacer avanzar la investigación, todavía no para la clínica”, señala Ruiz. “En este momento aún no tenemos manera de predecir si una persona va a tener alzheimer o no en base a su genética”.
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